La Trisomie 21 (T21)  est une anomalie autosomique définie par la présence, en partie ou en totalité, d’un 3^e exemplaire du chromosome 21. En France, elle est observée en moyenne lors de 27 sur 10 000 grossesses et sa fréquence augmente avec l’âge maternel.

Le dépistage de la T21 fœtale a pour objectif de donner aux femmes enceintes et aux couples qui le souhaitent des éléments d’information les plus fiables possibles sur le niveau de risque de T21 du fœtus.

Faisant suite à la publication en 2007 des recommandations de la HAS, l’arrêté du 23 juin 2009 a modifié et encadré l’organisation du dépistage de la T21 qui repose actuellement, à titre principal, sur le dépistage combiné du 1er trimestre (estimation du risque fondée sur une mesure de la clarté nucale, un dosage des marqueurs sériques et l’âge maternel). Lorsque le niveau de risque estimé est supérieur ou égal à 1/250, une confirmation diagnostique par caryotype fœtal est proposée, nécessitant un examen invasif (amniocentèse ou choriocentèse) associé à un risque de perte fœtale.

L’objectif de cette évaluation était d’actualiser les recommandations concernant le dépistage de la T21 fœtale en tenant compte de la disponibilité des tests ADN libre circulant. Les tests ADN libre circulant  sont fondés sur la recherche d’une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel (sans différenciation des fractions fœtales et maternelles). Ces tests représentent une innovation technologique dont la performance a pu être confirmée (la méta-analyse de la HAS publiée en 2015 a montré un taux de détection > 99% et un taux de faux positifs < 1%).

L’évaluation de la place des tests dans le dépistage de la T21 fœtale a été réalisée selon plusieurs dimensions (les performances du test et des différentes procédures de dépistage, les aspects médico-économiques, les enjeux éthiques, les préférences des parties prenantes et les problématiques organisationnelles). Les conclusions de l’évaluation de ces différentes dimensions ont fondé l’élaboration des recommandations.