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Cardiomyopathie hypertrophique

18.07.2012
Mots clés : 

L’objectif de ces recommandations est de mettre à disposition des cardiologues, des médecins généralistes et de tous les soignants un guide pratique de la prise en charge optimale et du parcours de soins des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) qui constitue l’une des causes principales de mort subite du sujet jeune. Ces recommandations recouvrent un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) tiré d’un argumentaire scientifique détaillé qui s’accompagne d’une liste des actes et des prestations des affections longue durée. Ces documents ont été endossés par la Société Française de Cardiologie (SFC) et sont consultables sur le site de la HAS et de la SFC.

Sections
  • Le suivi
  • La mort subite est la complication la plus redoutée de cette maladie
  • Quelle signification simple peut-on retenir pour les facteurs de risques (FR) ?
  • Le traitement médical
  • Le traitement chirurgical
  • Les activités physiques et professionnelles
  •  

    Du fait de l’absence d’études en double aveugle, le niveau de preuve est relativement faible et certaines de nos recommandations ne peuvent donc s’appuyer que sur l’avis consensuel d’experts et reposent sur l’état actuel des connaissances, elles seront ainsi amenées à évoluer en fonction des connaissances de cette maladie. Des recommandations américaines ont été ensuite publiées et sont globalement identiques à celles de la HAS et de la SFC que nous résumons ici. 

    La CMH est une maladie myocardique primitive pouvant revêtir plusieurs aspects cliniques et anatomiques. Elle est définie par une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) asymétrique (à prédominance septale), d'origine génétique, qui peut s’accompagner d'un obstacle sous aortique objectivé par la mesure d’un gradient de part et d’autre de l’obstacle. Toutes les données thérapeutiques actuelles ont remis à la mode le gradient sous aortique en raison des nouvelles possibilités thérapeutiques de réduction septale sous aortique.

    L’étude génétique et le dépistage des apparentés sont des éléments essentiels et fondamentaux du bilan de cette maladie et sont donc recommandés.
    Les formes familiales de CMH représentent plus de 50 % des cas et la maladie est d’origine génétique dans la quasi-totalité des cas, avec une transmission autosomique dominante. Une stratégie de dépistage familial cardiologique (ECG et échocardiographie Doppler). La discussion d’un test génétique doit être intégrée dans une démarche globale, via une consultation de conseil génétique. L’identification du gène et de la mutation causale chez un patient avec CMH constitue un pré requis permettant de proposer un test génétique prédictif à ses apparentés, de façon à identifier les porteurs ou non porteurs de mutation, et de guider ainsi la surveillance et la prise en charge cardiologique au sein de la famille. Cette démarche doit être faite en collaboration avec les généticiens dans des centres spécialisés centres de référence ou centres de compétence.
    Sur le plan biologique seul le test génétique est considéré comme systématique, les autres examens sont réalisés en fonction du contexte clinique (CPK, BNP, pro BNP, TSH).

    Le suivi

    Le médecin généraliste a un rôle essentiel dans la surveillance et la prise en charge des familles, mais une consultation cardiologique  est recommandée au moins une fois par an pour les patients asymptomatique afin de réaliser un électrocardiogramme (ECG) et une échocardiographie-Doppler.
    Les patients symptomatiques seront suivis en fonction de l’avis du cardiologue et de la réponse au traitement. Pour les sujets jeunes porteurs de mutation et sans atteinte cardiologique, une surveillance régulière est nécessaire pendant une période estimée entre 1 et 3 ans en fonction de l’évolution de la maladie. Les actes médicaux seront réalisés en complémentarité et suivant la fréquence des consultations. Les examens à réaliser systématiquement sont l’ECG et l’échocardiographie-Doppler. Quand il existe un doute sur l’examen échocardiographique ou si cet examen est de qualité insuffisante, il peut être complété par une IRM cardiaque. Enfin d’autres examens sont réalisables en fonction de la situation clinique (VO2 en cas d’insuffisance cardiaque, coronarographie en cas de douleur thoracique). 

    La mort subite est la complication la plus redoutée de cette maladie

    Une tachycardie ou une fibrillation ventriculaire sont les causes identifiées le plus souvent à partir de l’interrogation des défibrillateurs déjà implantés.
    Elle survient chez des patients à haut risque et la recherche de facteurs de risques permet de cerner les patients les plus menacés. Toutefois le bilan est parfois insuffisant pour prédire/prévenir la mort subite.
    Cinq facteurs de risque (FR) sont considérés comme majeurs et leur mise en évidence repose sur :
    • l’interrogatoire du patient à la recherche de syncope ou d’antécédents de mort subite ;
    • la réalisation d’un Holter ECG (24 à 48h) à la recherche de tachycardies ventriculaires (TV) non soutenues ;
    • la réalisation d’une épreuve d’effort avec recherche d’une réponse anormale de la pression artérielle lors de l'épreuve d'effort ;
    • l’échographie cardiaque doit rechercher une épaisseur de la paroi VG supérieure à 30mm).
    Le bilan d’évaluation du risque rythmique doit donc comporter systématiquement, en plus de l’échographie cardiaque, un Holter ECG (24 à 48h), une épreuve d’effort avec profil tensionnel d’effort. La recherche de potentiels tardifs (ECG-HA) n’a pas d’intérêt. La réalisation d’une stimulation ventriculaire programmée a un intérêt faible et discuté et n’est donc pas recommandée.

    Quelle signification simple peut-on retenir pour les facteurs de risques (FR) ?

    • Le sujet est considéré à haut risque rythmique en présence d’au moins deux des FR majeurs. Ceci conduit habituellement à préconiser la pose d’un défibrillateur implantable.
    • En présence d’un seul FR majeur, l’attitude varie selon les experts et certains discutent l’implantation d’un défibrillateur. Chaque cas doit être envisagé individuellement. Le sujet est considéré comme à faible risque rythmique s’il ne présente aucun FR majeur. La présence de plusieurs facteurs de risques mineurs est probablement péjorative mais l’absence d’évaluation de cette situation ne permet pas de conclure de façon définitive et ne permet pas de recommander une conduite particulière.

    Le traitement médical

    Il est à réserver aux patients symptomatiques. En l’absence de facteurs de risque rythmique, il n’y a pas lieu de traiter ces malades asymptomatiques en-dehors des restrictions sportives et la poursuite d’une surveillance régulière. En revanche, en présence de symptômes, le traitement fait appel essentiellement aux bétabloquants et parfois au vérapamil si les bétabloquants sont mal tolérés ou inefficaces.
    Concernant les dispositifs implantables, nous n’avons pas de données fiables permettant d’établir une recommandation possible pour l’implantation d’un stimulateur cardiaque en dehors d’un trouble de conduction patent.

    Le traitement chirurgical

    La réduction septale elle est réservée aux patients qui restent symptomatiques malgré un traitement médical optimal. On peut dans certains cas opérer ces patients, en particulier les plus jeunes, afin de réduire l’hypertrophie septale.
    Par ailleurs, une nouvelle méthode de réduction de l’hypertrophie septale en alternative possible à l’intervention chirurgicale est pratiquée, il s’agit de l’alcoolisation intra-coronaire du myocarde septal. Mais, c’est une technique encore en évaluation, réservée à des centres hautement spécialisés. Elle est utilisée chez des patients plus âgés ou qui refusent la chirurgie ; mais le rapport bénéfice / risque de ces deux techniques, bien que comparable, devra être envisagé avec le patient et elles doivent être réalisées dans des centres experts.

    Les activités physiques et professionnelles

    L’activité physique doit être limitée chez ces patients. Il existe un consensus pour interdire le sport en compétition afin de réduire le risque de mort subite. Il est nécessaire de dissuader les adolescents atteints de s’orienter vers une carrière sportive.
    Chez des patients asymptomatiques et sans critères de gravité, la pratique de la compétition pourra être autorisée exceptionnellement et après accord des spécialistes dans certains sports (sports à faible niveau de résistance et d’endurance tels que le golf ou le tir à l’arc).
    Chez les sujets dits « porteurs sains » c'est-à-dire avec génotype positif mais phénotype négatif, l’autorisation éventuelle à pratiquer un sport en compétition ne pourra être discutée que collégialement.
    Concernant l’activité de loisir, les activités sportives intenses (provoquant un essoufflement significatif) et/ou avec phases d’accélération/décélération sont interdites (sprint, tennis, musculation). D’autres activités de loisir (la marche et le golf par exemple) peuvent être autorisées, au cas par cas selon le profil de risque du patient.
    Les professions à caractère physique, ou engageant la sécurité en cas de syncope, sont habituellement récusées et devront faire envisager un reclassement professionnel.
    Enfin d’autres situations particulières sont envisagées dans le cadre de ces recommandations : l’insuffisance cardiaque, l’arythmie complète par fibrillation atriale, la grossesse et l’accouchement, la prévention d’une endocardite.

    Le 18 juillet 2012
    Pr Olivier Dubourg -  Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires
    de l’hôpital Ambroise Paré à Boulogne-Billancourt. Coordonateur des recommandations pour la HAS et la SFC
    Dr Philippe CHARRON - responsable du Centre National de référence des maladies
    cardiaques héréditaires de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière
    Dr Philippe BLANCHARD - Chef de projet au service des bonnes pratiques professionnelles - HAS

    Déclaration d'intérêts
    Consultez la déclaration publique d'intérêts du Pr Philippe Charron

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