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Maladies rares : la dysplasie fibreuse des os

05.12.2011

Les maladies rares génèrent une angoisse particulière chez les patients et leur prise en charge est souvent délicate de ce fait. Trouver le « bon docteur », celui qui connaît la maladie, est capable de vous renseigner, de vous guider, de vous traiter de façon adaptée est souvent un parcours du combattant pour des patients qui errent dans une quête désespérée… Etre le « bon docteur » n’est pas non plus chose aisée car ces consultations sont souvent lourdes et chargées d’un climat d’anxiété qu’il est important de prendre en compte dans l’approche du patient, de son entourage et de sa maladie.

Le plan gouvernemental maladies rares, mis en place dans le cadre de la loi de santé publique en 2004 a changé la donne. Des centres de références nationaux ont été labellisés par le ministère de la santé : ils répondent à un cahier des charges strict qui offrent aux patients atteints de ces affections une garantie de compétence pour établir un diagnostic et coordonner les différentes facettes et étapes de la prise en charge thérapeutique. Ainsi, plusieurs centres ont été reconnus pour les maladies rares auxquelles peuvent être confrontés les rhumatologues. C’est le cas notamment de la dysplasie fibreuse des os : le centre national de référence « Dysplasie fibreuse des os et syndrome de McCune Albright » à Lyon et le centre « Maladies osseuses constitutionnelles » à Paris se sont organisés pour la prise en charge de ces patients. Un réseau national de centres de compétence a aussi été mis en place pour assurer une prise en charge de proximité, au moins relative. Ces centres échangent leurs expériences, discutent de cas cliniques difficiles, élaborent une base de données unique qui devrait être dans le futur un outil précieux pour mieux connaître cette affection et améliorer la prise en charge. La collaboration est aussi très étroite et efficace avec l’association de patients, Association des malades du syndrome de McCune (ASSYMCAL).
Des travaux de recherche sont en cours, notamment un essai clinique contrôlé évaluant l’effet d’un bisphosphonate oral, le risédronate sur la douleur et sur l’évolution des lésions ostéolytiques. Cet essai, intitulé Profidys est promu par l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et soutenu financièrement par le programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) et par l’Inserm. Il implique 3 centres français (Lyon, Paris-Lariboisière et Paris-Cochin), mais aussi deux autres centres européens (Bruxelles et Leiden) grâce à la collaboration établie à travers l’appel d’offres Euroscores de la Fondation européenne des sciences.

Un des objectifs majeurs des centres de référence est l’amélioration de la prise en charge de ces malades grâce à une amélioration des connaissances et des pratiques et à une diffusion de ces informations à toute la communauté médicale. C’est l’objectif du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) qui a été élaboré par un groupe de travail en 2010. Sous l’égide de la Société française de rhumatologie (SFR) et avec la participation de 19 sociétés savantes, ce groupe de travail a réalisé une analyse systématique de la littérature pour élaborer un argumentaire, véritable état de l’art des connaissances actuelles sur la maladie, et surtout une synthèse des recommandations de prise en charge à destination des médecins et une liste des actes et prestations qu’il est souhaitable de voir appliquer à ces patients par les différentes catégories de professionnels de santé amenés à intervenir dans leur prise en charge. L’interaction avec la HAS a été très importante dans cette démarche et les textes finaux lui sont soumis pour validation, ce qui permettra ensuite une large diffusion. Notre objectif est ensuite de tenter de faire valider ces recommandations par nos partenaires européens, voire par les autres pays qui seraient intéressés.

Décembre 2011
Pr Philippe Orcel - Service rhumatologie - Hôpital Lariboisière - Paris

Déclaration d'intérêts
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